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Dr. Cesar Luis Avila
Inv. Adjunto CONICET Profesor Asociado UNT email: cesar.avila@fbqf.unt.edu.ar |
Lineas de trabajo
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Caracterización genética de la población con Enfermedad de Parkinson en la región noroeste de Argentina.
La Enfermedad de Parkinson (EP) es uno de los desórdenes neurodegenerativos más frecuentes, y está asociada a factores de predisposición genéticos y ambientales; existiendo formas esporádicas y familiares de la enfermedad. Se conocen al menos 18 regiones cromosómicas y 13 genes causales; así como cerca de 40 loci de susceptibilidad. Sin embargo, la frecuencia de estas variantes causales y de riesgo, y por lo tanto su contribución a la incidencia de la EP, varía entre poblaciones; conociéndose aún poco sobre la genética de EP en la población del noroeste de argentina (NOA). Conocer la genética de EP en población del NOA permitirá mejorar el asesoramiento genético provisto y permitirá comprender mejor la epidemiología de EP en el NOA como así también brindar una mejor respuesta terapéutica a los pacientes. En este estudio se propone realizar análisis de asociación genética basado en casos y controles; así como en formas familiares, para identificar y estimar la frecuencia, distribución y el riesgo relativo de variantes genéticas causales y asociadas a enfermedad de Parkinson en la población del NOA. El proyecto se encuadra además en un esfuerzo a nivel latinoamericano de genotipificación de pacientes con Parkinson (LARGE-PD) y articulado con un proyecto a nivel global (Global Parkinson Genetics Program).